신체건강

혈우병, 남자한테만 발생하는 유전질환

해피SJ 2023. 11. 27. 21:36
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혈우병은 혈액이 굳는 데 필요한 응고인자가 부족하거나 기능을 하지 못하는 질환입니다. 혈우병 환자는 출혈이 쉽게 발생하고, 심한 경우 사망에 이를 수 있습니다. 혈우병에 대해서 흔히 오해하는 것 중에서 혈우병은 혈액이 묽어지고, 피를 잘 흘리고, 출혈이 발생하면 사망한다는 이야기를 합니다. 따라서 오늘은 혈우병에 대해서 잘못된 오해를 풀고 정확하게 이해하는 시간을 가져볼까 합니다. 

출처 :  [4월 17일 세계 혈우인의 날] ‘혈우병’ 잘못된 상식 바로잡기 : 네이버 포스트 (naver.com)

1. 원인

혈우병은 X염색체에 위치한 응고인자 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 혈우병은 X염색체 유전 질환으로, 남성에게서만 발병합니다. 여성은 X염색체가 두 개이기 때문에 한쪽에 돌연변이가 있어도 다른 쪽에서 정상적인 응고인자를 만들어 낼 수 있습니다.

출처 :  왕가의 유전병 #1 : 혈우병 : 네이버 블로그 (naver.com)

2. 종류

1) 혈우병 A : 응고인자 VIII 의 결핍 또는 기능 이상으로 발생하고, 가장 흔한 혈우병의 종류로 저체 혈우병 환자의 약 80%를 차지합니다.

2) 혈우병 B : 응고인자 IX의 결핍 또는 기능 이상으로 발생합니다. 전체 혈우병 환자의 약 15%를 차지합니다.

3) 혈우병 C : 응고인자 XI의 결핍 또는 기능 이상으로 발생하며 전체 혈우병 환자의 약 5%를 차지합니다.

 

3. 증상

1) 관절 출혈 : 무릎, 발목, 팔꿈치 등 관절에 출혈이 발생하며 통증, 부종, 운동장애가 나타날 수 있습니다.

2) 근육 출혈 : 근육에 출혈이 발생해 통증, 경직 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

3) 내부 출혈 : 뇌출혈, 장출혈, 복부 출혈 등이 나타날 수 있습니다.

 

4. 치료

혈우병의 치료는 응고인자를 투여하는 것입니다. 응고인자를 투여하면 혈액이 굳어 출혈을 막을 수 있습니다. 응고인자 투여는 정맥주사, 피하주사, 근육주사 등 다양한 방법으로 투여가 가능합니다. 

 

5. 예후

혈우병이 예후는 치료의 정도와 환자의 상태에 따라 달라지며, 적절한 치료를 받으면 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

 

혈우병은 유전 질환이지만 산모가 임신 중 혈우병 치료를 받으면 태아의 혈우병 발병률을 낮출 수 있습니다.혈우병 환자는 외상, 수술, 치과 치료를 받을 때 출혈을 예방하기 위해 응고인자 투여를 해야 합니다. 운동을 할 때도 출혈을 예방하기 위해 주의해야 합니다.   

 

 

 

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