혈우병은 혈액이 굳는 데 필요한 응고인자가 부족하거나 기능을 하지 못하는 질환입니다. 혈우병 환자는 출혈이 쉽게 발생하고, 심한 경우 사망에 이를 수 있습니다. 혈우병에 대해서 흔히 오해하는 것 중에서 혈우병은 혈액이 묽어지고, 피를 잘 흘리고, 출혈이 발생하면 사망한다는 이야기를 합니다. 따라서 오늘은 혈우병에 대해서 잘못된 오해를 풀고 정확하게 이해하는 시간을 가져볼까 합니다.
1. 원인
혈우병은 X염색체에 위치한 응고인자 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 혈우병은 X염색체 유전 질환으로, 남성에게서만 발병합니다. 여성은 X염색체가 두 개이기 때문에 한쪽에 돌연변이가 있어도 다른 쪽에서 정상적인 응고인자를 만들어 낼 수 있습니다.
2. 종류
1) 혈우병 A : 응고인자 VIII 의 결핍 또는 기능 이상으로 발생하고, 가장 흔한 혈우병의 종류로 저체 혈우병 환자의 약 80%를 차지합니다.
2) 혈우병 B : 응고인자 IX의 결핍 또는 기능 이상으로 발생합니다. 전체 혈우병 환자의 약 15%를 차지합니다.
3) 혈우병 C : 응고인자 XI의 결핍 또는 기능 이상으로 발생하며 전체 혈우병 환자의 약 5%를 차지합니다.
3. 증상
1) 관절 출혈 : 무릎, 발목, 팔꿈치 등 관절에 출혈이 발생하며 통증, 부종, 운동장애가 나타날 수 있습니다.
2) 근육 출혈 : 근육에 출혈이 발생해 통증, 경직 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
3) 내부 출혈 : 뇌출혈, 장출혈, 복부 출혈 등이 나타날 수 있습니다.
4. 치료
혈우병의 치료는 응고인자를 투여하는 것입니다. 응고인자를 투여하면 혈액이 굳어 출혈을 막을 수 있습니다. 응고인자 투여는 정맥주사, 피하주사, 근육주사 등 다양한 방법으로 투여가 가능합니다.
5. 예후
혈우병이 예후는 치료의 정도와 환자의 상태에 따라 달라지며, 적절한 치료를 받으면 정상적인 생활을 할 수 있습니다.
혈우병은 유전 질환이지만 산모가 임신 중 혈우병 치료를 받으면 태아의 혈우병 발병률을 낮출 수 있습니다.혈우병 환자는 외상, 수술, 치과 치료를 받을 때 출혈을 예방하기 위해 응고인자 투여를 해야 합니다. 운동을 할 때도 출혈을 예방하기 위해 주의해야 합니다.
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