중증 근무력증은 신경과 근육의 신호 전달에 이상이 생겨 근육이 액해지는 질환입니다. 중증 근무력증은 자가면역 질환으로, 면역 체계가 신경 근육 접합부를 공격해 신경에서 근육으로 전달되는 신호를 방해합니다.
전세계적으로 발생하는 질환으로, 연간 약 10만 명당 14.5의 환자가 발생하고 있고, 남성보다 여성이 2배 더 많습니다.
1. 중증 근무력증 원인
정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 자가면역 질환으로 알려져 있습니다. 면역 체계가 신경 근육 접합부에 존재하는 아세틸콜린 수용체를 공격해서 신경에서 근육으로 전달되는 신호를 방해합니다.
2. 증상
1) 눈꺼풀 처짐
2) 복시(diplopia)
3) 얼굴 근육 약화
4) 삼킴장애
5) 발음장애
6) 호흡곤란
7) 근육 무력감
3. 진단
1) 신경학적 검사 : 눈꺼풀 처짐, 복시, 얼굴 근육 약화, 삼킴장애, 발음장애, 호흡곤란 등의 증상을 확인합니다.
2) 근전도검사 : 근육의 전기 신호를 측정해 신경 근육 접합부의 기능을 확인합니다.
3) 흉부 CT 촬영 : 75%의 환자에서 가슴샘(흉선)에 이상 증상이 관찰되므로 확인이 필요합니다.
4. 치료
1) 약물치료 : 항아세틸콜린에스트라제, 면역 억제제, 스테로이드 등의 약물을 사용합니다. 특히 항아세틸콜린에스트라제는 부작용이 거의 없어 모든 중증 근무력증 환자에게 사용합니다. 국내에서는 피리도스티그민을 원료로 하는 약품이 시판되고 있습니다.
2) 수술치료 : 가슴샘종이 발견된 환자는 가슴샘절제술을 실시하게 됩니다.
3) 면역요법 : 스테로이드와 아자치오프린을 사용하고, 빠른 호전이 필요한 경우에는 혈장분리교환술과 면역글로불린 정맥주사를 사용할 수 있습니다.
과게에는 중증 근무력증으로 사망하는 경우가 많았지만, 현재는 적절한 치료약의 개발로 인해 대부분의 환자가 정상생활이 가능한 수준에 이르렀습니다. 다만 중증 근무력증은 전신적인 질환 및 수술로 인해 갑작스럽게 증상이 악화될 수 있기 때문에 주의가 필요합니다.
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