겸상적혈구병, 유전자 가위 치료법인 '카스제비'란?

겸상적혈구병은 적혈구가 찌그러진 모양을 보이는 질환입니다. 겸상적혈구병은 적혈구의 헤모글로빈 단백질 중 하나인 베타 사슬의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 베타 사슬의 유전자 돌연변이로 인해 적혈구가 찌그러지면 혈관을 통과하기 어렵고, 혈관벽에 끼어 혈액의 흐름을 방해할 수 있습니다. 

 

겸상적혈구병은 전 세계적으로 약 7천만 명이 앓고 있는 질환으로, 주로 아프리카, 중동, 인도, 중국 등 열대 및 아열대 지역에 많이 발생합니다.

출처 :  현생생물에 의한 진화의 증거25(진화론) : 네이버 블로그 (naver.com)

1. 원인

겸상적혈구병은 적혈구의 헤모글로빈 단백질 중 베타 사슬의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 베타 사슬의 유전자 돌연변이로 인해 적혈구가 찌그러진 모양을 하게 되고, 이로 인해 혈관을 통과하기 어렵게 됩니다. 이로 인해 혈관벽에 적혈구가 끼이게 되고 혈액의 흐름을 방해할 수 있습니다. 

 

겸상적혈구병의 유전자 돌연변이는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 부모가 모두 겸상적혈구병의 유전자를 가지고 있어야 자녀에게 겸상적혈구병이 유전됩니다.

출처 :  겸상 적혈구 빈혈증.Sickle Cell An.. : 네이버블로그 (naver.com)

2. 증상

1) 빈혈 : 찌그러진 적혈구가 혈관을 통과하기 어려워 적혈구의 파괴가 증가하고, 이로 인해 빈혈이 발생합니다.

2) 숨이 참

3) 사지통, 요통, 관절통

4) 피곤함, 황달, 숨참, 손부종, 발부종

 

3. 치료

1) 빈혈치료 : 빈혈에 심한 경우, 수혈을 통해 적혈구를 보충합니다.

2) 통증치료 : 통증이 심한 경우, 진통제를 투여합니다. 

3) 신장 질환 : 신장 기능 저하가 심한 경우에는 투석이나 신장 이식을 시행합니다.

4) 심장 질환 치료 : 심장질환이 발생한 경우, 약물치료나 수술을 시행해야 할 수 있습니다. 

출처 :  크리스퍼유전자가위, 큰 기대감 : 네이버 포스트 (naver.com)

4. 유전자 가위 치료법

겸상적혈구병에 대한 근원적인 치료는 유전자 가위를 이용해 유전자를 조작하지 않는 이상 이 질환의 완치란 어렵습니다. 

 

노벨상을 수상한 유전자 가위 기술을 사용한 겸상적혈구병 치료법이 미국에서 처음 승인되었다고 합니다. 8일 미국 뉴욕타임스 등에 따르면, 미국 식품의약국(FDA)은 12세 이상 중증 겸상적혈구병 환자에게 생명공학회사인 버택스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스가 공동 개발한 '카스제비' 치료법을 사용할 수 있다고 밝혔습니다. 

 

카스제비는 유전자가위 기술인 크리스퍼를 이용한 치료제로, 크리스퍼 기반 치료법이 보건 당국 승인은 받은 것은 이번이 처음이라고 합니다.

 

유전자 치료는 기존에 사용하던 약물치료나 수혈, 골수이식보다 훨씬 효과적입니다. 그러나 수백만 달러에 달할 만큼 고가의 치료기법인 탓에 극소수만 혜택을 볼 전망이라고 합니다. 현재 유전자 가위 치료는 220만 달러(한화 약 29억 원), 일반 유전자 치료엔 310만 달러(약 41억 원)가 든다고 합니다. 

 

유전자 가위 기술로 겸상적혈구병을 치료할 수 있는 의료기관은 전세계에서 현재 9곳에 불과하고, 많은 의료자원이 총 동원되야 되는 탓에 1년에 치료할 수 있는 환자 수는 5~10명 정도에 그칠 것이라고 합니다.