페닐케톤뇨증은 선천성 대사 질환의 하나로, 아미노산인 페닐알라닌을 대사 하는 데 필요한 효소인 페닐알라닌 하이드록실라제의 결핍으로 인해 발생합니다. 페닐알라닌은 단백질을 구성하는 아미노산 중 하나로, 뇌의 발달과 기능에 필수적입니다. 그러나 페닐알라닌이 체내에 쌓이면 뇌 손상을 유발해 정신지체, 발달 지연, 행동 장애 등의 증상을 유발합니다. 1. 페닐케톤뇨증 원인 페닐케톤뇨증은 유전 질환으로, 부모로부터 유전되는 열성 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모 모두가 페닐케톤뇨증의 유전자를 가지고 있어야만 자녀에게 유전될 수 있는 상염색체 유전 대사 질환입니다. 이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있습니다. 2. 증상 출생 시에는 기형도 없고 나타나는..
