윌슨병이란 체내의 구리 대사에 이상이 생겨 구리가 체내에 과도하게 축적되는 유전성 질환입니다. 구리는 뇌, 신장, 안구, 간, 적혈구에 침착됨으로써 증상을 유발하게 됩니다. 우리나라의 간질환 중에서 가장 흔한 질환이며, 구리 축적에 의한 증상들은 나이가 든 후에 나타나는 것이 특징입니다. 동양인에게 많이 나타나고, 평균 연령은 11.4세이고, 6세 이전이나 60세 이후에 증상이 나타나는 경우는 드물다고 합니다. 1. 윌슨병의 원인 윌슨병은 보통염색체 열성 유전질환으로, 13번 염색체의 ATP7B 유전자에 돌연변이가 발생한 상태입니다. 이 유전자는 구리를 세포 밖으로 배출하는 역할을 담당하지만, 이 유전자에 돌연변이가 생기게 되면 구리가 세포 내에 과도하게 축적되게 됩니다. 2. 증상 1) 간질환 : 간이..
