마판 증후군은 유전 질환으로, 뼈, 연골, 근육, 혈관, 심장, 눈, 뇌 등 다양한 조직과 기관의 이상을 특징으로 합니다. 마판 증후군은 1897년 프랑스의 의사 앙드레 마판이 처음 보고한 질환이라 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 전 세계적을 희귀한 질명이며 인구 10만 명당 약 1~2명 정도의 유병율을 보이고 있습니다. 1. 마판 증후군의 원인 마판 증후군은 염색체 15번의 이상으로 발생하는데 이 염색체에는 FBN1 유전자가 위치하고 있고, 섬유아세틸렌이라는 단백질을 합성하게 됩니다. 섬유아세틸렌은 뼈, 연골, 근육, 혈관, 심장, 눈, 뇌 등 다양한 조직과 기관의 구조를 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 1) 상염색체 우성 유전 : FBN1 유전자에 돌연변이가 있는 부모로부터 자녀에게 유전되는 경..
