고셔병은 글루코세레브로시다아제 효소 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 글루코세레브로시다아제는 세포에서 글루코세레브로사이드라는 지방 물질을 분해하는 데 중요한 역할을 하는 효소입니다. 글루코세레브로시다아제가 부족하면 글루코세레브로사이드가 비정상적으로 축적되어 신체 여러 장기에 손상을 줄 수 있습니다. 1. 고셔병의 유형 1) 1형 : 가장 흔한 유형이며, 신경계와 내장에 심각한 손상을 줄 수 있습니다. 2) 2형 : 신경계에는 영향을 미치지 않지만, 폐, 간, 비장 등에 영향을 미칠 수 있습니다. 3) 3형 : 가장 희귀한 유형이며, 증상이 경미하거나 전혀 나타나지 않을 수 있습니다. 2. 증상 1) 신경계 증상 : 발작, 지적 장애, 뇌졸중, 운동 장애, 감각 장애 등의 증상이 출현합니다...
