크루존병은 두개골과 얼굴뼈의 성장에 이상이 생기는 유전 질환입니다. 크루존병 환자의 경우 두개골의 섬유성 연결 부위(머리뼈 봉합)가 너무 일찍 붙어서 두개골 조기 유착증이 발생하게 됩니다. 이로 인해 두개골이 좁아지고, 얼굴뼈가 돌출되거나, 비뚤어지는 증상이 나타납니다.
 |
 |
| 출처 : Crouzon's syndrome : 네이버 블로그 (naver.com) | 출처 : 희귀병 '크루존증후군' 앓는 최우석군 (naver.com) |
1. 크루존병 원인
크루존병은 유전자의 돌연변이로 인새 발생하는데, FGFR2 유전자는 두개골과 얼굴뼈의 성장에 관여하는 유전자입니다.
2. 증상
1) 두개골의 뼈가 비정상적으로 성장해 머리가 작아지고, 납작해집니다.
2) 얼굴뼈 돌출로 눈, 코, 입술이 돌출됩니다.
3) 얼굴뼈가 비뚤어져 얼굴이 비대칭적으로 보입니다.
4) 두개골이 좁아져 시신경과 청력신경이 압박받아 시력 장애와 청력 장애가 발생합니다.
5) 두개골이 좁아지면서 치아가 제대로 자리 잡지 못할 수 있습니다.
3. 진단
신체검사, CT, MRI 촬영을 통해 두개골과 얼굴뼈 이상을 확인하고, FGFR2 유전자 돌연변이를 확인합니다.
4. 치료
크루존병의 치료는 증상에 정도에 따라 다릅니다. 1) 뇌압이 증가된 경우 : 뇌압을 감소시킬 수 있는 뇌압 감압술(션트 수술)을 시행합니다.
2) 성형술 : 두개골 성형은 생후 6개월 전후에서 1년 전후에 시행하게 됩니다. 이로 인해 이마뼈와 눈 주위 뼈들을 전방으로 이동시켜 뇌압을 낮추고 튀어나온 눈을 보호합니다.
성장이 진행된 후, 중간 얼굴뼈들을 앞으로 당겨주는 수술을 하고, 성장이 끝난 시기에는 치아 상태를 고려해, 두개골 및 안면골 동시 수술을 하거나, 안면골만 수술을 시행합니다. 이때 주걱턱을 교정하고, 코 성형술을 하기도 합니다.
신생아 때 뇌압이 올라갈 수 있고, 돌출눈으로 각막염이 발생할 수 있으니 주의를 요합니다. 중이의 발달 장애로 전도성 난청으로 인한 언어 장애가 동반될 수 있으므로 조기에 전문의를 찾아서 진찰을 받아야 합니다.
"이 포스팅은 쿠팡 파트너스 활동의 일환으로, 이에 따른 일정액의 수수료를 제공받습니다."
'신체건강' 카테고리의 다른 글
| 탄저병, 치사율 90%의 무서운 질병 (3) | 2023.11.06 |
|---|---|
| 타석증(sialolithiasis), 침샘에 생기는 돌 (6) | 2023.11.06 |
| 크로이츠펠트-야콥병, 조기치료 놓치면 6~12개월 이내 사망 (3) | 2023.11.06 |
| 크레틴병, 조기에 치료하지 않으면 치명적일 수 있어요 (2) | 2023.11.06 |
| 칸디다증, 인체 어디서나 증식 가능한 무서운 곰팡이균 (3) | 2023.11.05 |