상염색체 우성 유전병의 종류와 특징

상염색체 우성 유전병은 부모 중 한 명에게서 비정상적인 유전자를 물려받으면 발병하는 유전 질환입니다. 즉, 염색체 상에 위치한 특정 유전자에 돌연변이가 발생하면, 그 유전자를 하나만 가지고 있어도 질병이 나타나는 것을 의미합니다.

 

1. 상염색체란?

사람은 총 46개의 염색체를 가지고 있는데 이 중 44개가 상염색체입니다. 나머지 2개는 성별을 결정하는 성염색체입니다. 상염색체의 역할은 눈 색깔, 머리카락 색깔, 키 등 우리 몸의 다양한 특징을 결정하는 중요한 유전 정보가 담겨 있습니다.

 

2. 우성유전이란?

우성 유전은 유전학에서 매우 중요한 개념입니다. 간단히 말해서 우성 유전이란 특정 형질을 결절하는 유전자 중에서 더 강한 영향력을 가진 유전자가 발현되는 현상을 말합니다. 유전자가 발현되어 겉으로 드러나는 형질을 표현형이라고 합니다. 유성 유전자는 표현형으로 나타나기 쉽습니다. 

출처 : 상염색체 유전 : 네이버 블로그 (naver.com)

3. 상염색체 유전병의 특징

1) 한쪽 부모로부터 유전 : 부모 중 한 명이 질환을 앓고 있으면 자녀에게 50%의 확률로 유전됩니다.

2) 성별에 관계없이 발병 : 남녀 구분 없이 발병합니다.

3) 세대를 건너뛰지 않고 유전 : 대부분의 경우, 할아버지, 할머니 세대에서 나타난 질환이 부모 세대를 거쳐 자녀 세대에 나타납니다.

출처 : 마르판증후군/마판증후군 : 네이버 블로그 (naver.com)

4. 종류

1) 마판 증후군 : 키가 크고 팔다리가 길며, 심장, 혈관, 눈 등에 이상이 나타나는 질환입니다.

2) 다낭성 신질환 : 신장에 물혹이 여러 개 생기는 질환으로, 만성 신부전으로 이어질 수 있습니다.

3) 헌팅턴병 : 중추신경계가 퇴행하여 운동기능 장애, 인지 기능 저하 등이 나타나는 질환입니다.

4) 가족성 고콜레스테롤혈증 : 혈중 콜레스테롤 수치가 매우 높아 심혈관 질환의 위험이 높은 질환입니다.

5) 신경섬유종 : 피부에 혹이 생기고, 신경계에 이상이 나타나는 질환입니다.

 

5. 치료

상염색체 우성 유전병 치료는 질환의 종류와 증상에 따라 다릅니다. 현재까지 근본적인 치료법은 없지만, 증상 완화를 위한 약물치료, 수술, 유전자치료 등 다양한 방법이 연구되고 있습니다.